Синдром Жубер - это редкое генетическое заболевание, поражающее мозжечок и характеризующееся задержкой крупной моторики, атаксией, гиперпноэ, аномальными движениями глаз и языка, гипотонией и другими симптомами. Диагноз основывается на физических симптомах и генетическом тестировании на наличие мутаций. Лечение симптоматическое и поддерживающее.