Синдром Жубер (Joubert syndrome) — это редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, поражающее мозжечок — область мозга, отвечающую за равновесие и координацию.
Синдром был впервые выявлен в 1969 году детским неврологом Мари Жубер в Монреале, Квебек, Канада.
Признаки и симптомы
Проявляются очень рано в младенчестве, при этом у большинства детей наблюдается задержка крупной моторики (gross motor skills). Наиболее распространенные признаки включают атаксию (нарушение согласованности движений), гиперпноэ (учащенное дыхание), апноэ во сне, аномальные движения глаз и языка и гипотонию в раннем детстве. Также могут возникать другие пороки развития, такие как полидактилия (лишние пальцы рук и ног), расщелина губы или неба, аномалии языка и судороги. Задержки развития, в том числе когнитивные, в той или иной степени присутствуют всегда. Были отмечены тяжелые формы, включающие гипоплазию мозолистого тела.
У людей с этим синдромом часто проявляются специфические черты лица, такие как широкий лоб, изогнутые брови, птоз (опущенные веки), гипертелоризм (широко расставленные глаза), низко посаженные уши и рот треугольной формы. Кроме того, это заболевание может включать широкий спектр других аномалий других систем органов, таких как дистрофия сетчатки, заболевания почек, заболевания печени, деформации скелета и эндокринные (гормональные) проблемы.
Морфология
Заболевание характеризуется отсутствием или недоразвитием червя мозжечка и деформированным стволом мозга (симптом коренного зуба), оба из которых можно визуализировать на поперечном снимке МРТ головы. Вместе с этим признаком диагноз основывается на физических симптомах и генетическом тестировании на наличие мутаций.
Эпидемиология
Известно, что синдром Жубер поражает 1 из 80 000–100 000 новорожденных. Из-за разнообразия генов, в которые вовлечено это заболевание, его, вероятно, не диагностируют.
Лечение
Лечение синдрома Жубер симптоматическое и поддерживающее. Младенцы с аномальным дыханием должны находиться под наблюдением. Синдром связан с прогрессирующим ухудшением состояния почек, печени и глаз и поэтому требует регулярного наблюдения.
Прогноз
Исследование, проведенное в 1997 году, показало, что в выборке из 19 детей трое умерли в возрасте до 3 лет, а двое так и не научились ходить. Дети имели разную степень задержки развития с коэффициентом интеллекта от 60 до 85.
Всегда Ваша,
Esculapia
#esculapia_cases
